Съдба. Болестта нанася психическа травма, породена от постоянните болки, стрес и безсъние
Наследственият ангиоедем (НАЕ) е описан за първи път през 1882 г. от Dinkelacker и през 1888 г. от Osler като особена наследствена форма на отока на Quincke, предаваща се по автозомно-доминантен път и е пример за първичен имунодефицит и псевдоалергична реакция.
Това е заболяване, което се проявява с преходни, рецидивиращи, но несърбящи отоци, локализирани по различни тъкани и органи в тялото – кожа, лице, ларинкс, гениталии, корем. Отоците могат да доведат до живото-застрашаващ ангиоедем. При НАЕ отокът може да засегне и храносмилателния тракт, както и други органи. Стомашно-чревната локализация включва разнообразни симптоми – болка, спазми, гадене и диария.
НАЕ засяга цели фамилии и това обременява всичките им членове, включително и децата. Болестта нанася психическа травма, породена от постоянните болки, стрес и безсъние.
Съдбата на тези хора е изключително жестока. Животът им преминава в непрекъснат стрес и болки. Те не си позволяват риска да пътуват и прекарват голяма част от житието си в болници.
Симптоми
Клиничната картина зависи от засегнатите органи. Кожата на лицето, обикновено около устата и лигавицата на устната кухина, гърлото и езика, започва да оттича след няколко минути до часове. Отокът може да се появи и на други места, най-често по ръцете.
При НАЕ обикновено липсва видима причина, но малки травми или други стимули могат да причинят оток. Пусковите фактори включват инфекции, малки наранявания, операции или стрес. В тези случаи обикновено не се установяват уртикария или сърбеж, тъй като механизмът на възникване не е алергичен.
Пациентите с НАЕ се оплакват от рецидивиращи епизоди („атаки“) на коремна болка, повръщане, слабост, в някои случаи – водниста диария и обрив. Симптомите и диагностичните тестове не се различават от тези при остър корем – поради това неправилно се пристъпва към спешна хирургична интервенция. Болката, съпровождаща отока, варира от слаб дискомфорт до агонизиращо състояние според локализацията и остротата на процеса.
Повечето пациенти с НАЕ имат средно по един епизод месечно, но има и такива с ежеседмични, както и с по-редки – един или два годишно. При по-голяма част от случаите отокът се развива за 12-36 часа до 2-5 дни.
Честота
Рядко заболяване (1:50000 до 1:100000). С1 NH дефицитът може да се прояви след раждането, но най-често симптомите започват в училищна възраст. При около половината от пациентите с НАЕ те стартират през първото десетилетие от живота, а при друга 1/3 – през втората декада.
Описани са и асимптомни възрастни индивиди, които носят С1 INH мутация и представляват около 5% от всички пациенти с НАЕ.
Типове НАЕ
Познати са два типа на заболяването: Тип 1 – с намалени нива на С1 INH (установява се при 85% от засегнатите); Тип 2 – ниски нива на функционален С1 INH, но нор¬мални или увеличени на антигенен С1 INH (15% от за¬сегнатите).
Освен това, има и Х-свързана доминантна форма без установено отклонение на С1 INH. Засегнатите са жени, обострянето е през бременността, както и при използ¬ване на хормонални контрацептиви. Според някои ав¬тори този вариант е свързан с Factor XII (преди се на¬ричаше Тип III).
Симптомите на придобития ангиоедем се проявяват обикновено при възрастни.
Диагноза
Диагнозата се поставя на основата на клиничната картина. Правят се рутинни кръвни изследвания (кръвна картина, електролити, бъбречна функция, чернодробни проби). Някои специфични тестове като нива на комплемента могат да изяснят причината. Често НАЕ не може да се диагностицира дълго време, тъй като симптомите наподобяват алергия или колит. Важен ключ към диагнозата е липса на отговор при лечение с антихистамини и кортикостероиди – това различава основно НАЕ от алергичните реакции. Особено трудно е диагностицирането на пациенти с НАЕ, при които епизодите са ограничени в гастроинтестиналния тракт.
Освен фамилната история на заболяването, лабораторният анализ е този, който може да потвърди заболяването.
Установена терапия
Острият ангиоедем изисква спешна терапия поради възможността за развитие на дихателна обструкция. При НАЕ лечението с епинефрин не е ефективно. Пристъпите от НАЕ не са хистамин-зависими и затова не се повлияват от антихистамини и кортикостероиди. Факторите, индуциращи атаки, следва да се избягват.
При НАЕ лечението целѝ: овладяване на острите пристъпи от ангиоедема; дългосрочна профилактика за предотвратяване на нови пристъпи; предотвратяване на пристъпи при повишен риск, напр. постоперативен.
Пациентка с НАЕ споделя:
„НАЕ-това са най-трудните три букви в живота ми. Те преобърнаха щастливото ми детство в кошмар от болка и страх, в очакване на поредния издут болезнен участък по тялото ми. Всяка настъпваща година ме заварваше променена и още по-отчаяна. Колкото повече научавах за тази диагноза, толкова повече надеждата се отдалечаваше от мен. Оставаше ми единствено мечтата за чудодейно лекарство, което да промени живота ми. Връщайки се назад в историята на рода ми осъзнавах колко трудно се преживявали близките ми с тази болест – пра-пра дядо ми, баба ми и майка ми. Моята баба много често се усамотяваше в стаята си за да се скрие от нас, своите близки вероятно да не ни плаши. Майка ми „пое жестоката щафета”, но съдбата не беше така благосклонна към нея. Спомените ми са много избледнели, вероятно от усилие на детската ми памет да ме запази от изживяването на трагедията. Бях на осем години, когато майка ми един следобед се прибра от работа и не се чувстваше добре. Това беше последния ми ден с нея. След оток в гърлото изгубих майка си, която завинаги си остана на 27 години. На тази възраст баба ми ме пое под своето крило и тя се превърна в единствената ми опора.
През 2019 г. получих най-дълго чаканата новина – има лечение за моите страдания. Чувствам се вдъхновена за живот, окрилена от бъдещето и благодарна за възможността да съществувам без страха и болката“.
Асоциация НАЕ
Асоциация НАЕ е създадена 2008 г. Основните цели са защита правата на пациентите с наследствен ангиоедем, обединяване, информиране на обществото и създаване на контакти и диалог между организацията и ръководни органи и институции в България, имащи отношение към заболяването. Най-важната успешно приключила мисия на Асоциация НАЕ е достъп до безплатно лечение на всеки пациент в България. От създаването си Асоциация е активен член на Национален алианс на хора с редки болести.
Информацията е от материал на д-р Таня Кралимаркова, МБАЛ „Александровска”, гр. София.
